Fenilketonuriya nədir?

Genetika

Digər adları: Phenylketonuria, PKU

Fenilketonuriya irsi maddələr mübadiləsi xəstəliyidir: orqanizm fenilalanin adlı aminturşunu parçalaya bilmir və o, qanda toplanaraq beyinə zərər verir. Erkən aşkarlanmadıqda əqli inkişaf ləngiməsi, qıcolmalar və davranış pozuntuları yaranır. Bir çox ölkədə, o cümlədən yenidoğulmuşların skrininq proqramlarında doğuşdan sonrakı ilk günlərdə topuqdan qan analizi ilə yoxlanılır. Erkən müəyyən edilib xüsusi qidalanma rejimi ilə idarə olunduqda uşaq normal inkişaf edə bilir. Ailədə belə diaqnoz varsa, genetikə müraciət edin.

Bu lüğət yalnız məlumat xarakteri daşıyır və tibbi məsləhət, diaqnoz və ya müalicə deyil. Sağlamlığınızla bağlı qərar verməzdən əvvəl həkimə müraciət edin. Təcili hallarda 103-ə zəng edin.

Əlaqəli terminlər

Faydalı keçidlər